A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. É chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Dentre as principais Características da Síndrome de Down, pode-se destacar: Retardo mental, Fraqueza muscular, Anomalia cardíaca, Baixa estatura, Olhos com fendas palpebrais oblíquas, Perfil achatado e Prega única na palma da mão.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais no entanto é importante que mulheres muito jovens ou com mais de 35 anos que desejam engravidar busquem orientação médica. Hoje existem exames que detectam a síndrome nas primeiras semanas de gestação, é por isso que o pré-natal é muito importante, para que se tomem as medidas necessárias para que a criança nasça nas melhores condições possíveis e que ao nascer comece um tratamento para desenvolver melhor os músculos, o raciocínio, entre outros. É muito importante que os pais tenham acompanhamento psicólogo para que o profissional trabalhe o emocional deles em relação ao filho.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Dentre as principais Características da Síndrome de Down, pode-se destacar: Retardo mental, Fraqueza muscular, Anomalia cardíaca, Baixa estatura, Olhos com fendas palpebrais oblíquas, Perfil achatado e Prega única na palma da mão.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais no entanto é importante que mulheres muito jovens ou com mais de 35 anos que desejam engravidar busquem orientação médica. Hoje existem exames que detectam a síndrome nas primeiras semanas de gestação, é por isso que o pré-natal é muito importante, para que se tomem as medidas necessárias para que a criança nasça nas melhores condições possíveis e que ao nascer comece um tratamento para desenvolver melhor os músculos, o raciocínio, entre outros. É muito importante que os pais tenham acompanhamento psicólogo para que o profissional trabalhe o emocional deles em relação ao filho.
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